2018-numero-44-maggio-giugno

Miopatia “desmin storage”

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della miopatia “desmin storage”

Codice di Esenzione. RFG070

Categoria. Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso.

Definizione. Gruppo eterogeneo di miopatie (malattie che colpiscono la funzionalità muscolare) ereditarie, caratterizzate da accumulo di desmina, proteina che fa parte dei filamenti intermedi nella fibra muscolare striata (ovvero la componente muscolare del cuore o dell’apparato scheletrico).

Epidemiologia. Patologia molto rara; in letteratura sono state descritte poche decine di casi.

Segni e sintomi. Esordisce solitamente nella seconda o terza decade di vita; sono stati descritti tuttavia alcuni casi a esordio in età infantile. I sintomi principali delle forme congenite sono determinati dalla compromissione della muscolatura bulbare (o spinale) e dei cosiddetti cingoli scapolare e pelvico (complessi articolari a livello della parte alta della schiena e della zona delle anche). È stata inoltre descritta una forma progressiva, che si manifesta solitamente in età adulta, con primario coinvolgimento dei muscoli delle mani e dei...

Leggi tutto...

Morte improvvisa nel giovane e nello sportivo: perché succede?

Leggi tutto...


Nel 490 a.c. Filippide, giovane messaggero greco, dopo aver percorso circa 40 chilometri da Maratona ad Atene, annunciata la vittoria dei Greci sui Persiani, cade a terra e muore. Probabilmente questo fu il primo caso registrato di morte cardiaca improvvisa...

Leggi tutto...

Pelle più luminosa e protetta con il picotage

Leggi tutto...


Volete attenuare i segni del tempo e far scomparire quelle antiestetiche rughette d’espressione? Desiderate ridare un aspetto fresco e luminoso al vostro volto in modo naturale, senza ricorrere a trattamenti invasivi e dolorosi? Con il picotage (dal francese punzecchiare) potrete...

Leggi tutto...

Piede d’atleta come riconoscerlo e curarlo

Leggi tutto...


Si chiama “piede d’atleta” poiché le persone maggiormente colpite sono, in genere, gli sportivi, anche se chiunque, in determinate condizioni, può esserne vittima. Si manifesta in particolare nel periodo estivo a causa dell’aumento delle temperature e della frequentazione di piscine...

Leggi tutto...

Più creativi e più felici con la meditazione

Leggi tutto...


Meditare fa bene a tutti, anche ai bambini: aumenta la loro autostima e sviluppa la creatività. In molti Paesi, come Francia, Belgio e Stati Uniti, la meditazione è stata persino introdotta nelle scuole, con ottimi risultati dal punto di vista...

Leggi tutto...