Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della miopatia “desmin storage”
Codice di Esenzione. RFG070
Categoria. Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso.
Definizione. Gruppo eterogeneo di miopatie (malattie che colpiscono la funzionalità muscolare) ereditarie, caratterizzate da accumulo di desmina, proteina che fa parte dei filamenti intermedi nella fibra muscolare striata (ovvero la componente muscolare del cuore o dell’apparato scheletrico).
Epidemiologia. Patologia molto rara; in letteratura sono state descritte poche decine di casi.
Segni e sintomi. Esordisce solitamente nella seconda o terza decade di vita; sono stati descritti tuttavia alcuni casi a esordio in età infantile. I sintomi principali delle forme congenite sono determinati dalla compromissione della muscolatura bulbare (o spinale) e dei cosiddetti cingoli scapolare e pelvico (complessi articolari a livello della parte alta della schiena e della zona delle anche). È stata inoltre descritta una forma progressiva, che si manifesta solitamente in età adulta, con primario coinvolgimento dei muscoli delle mani e dei piedi, associata a cardiomiopatia. Sono state osservate anche forme a esordio precoce, caratterizzate dal coinvolgimento dei muscoli striati (muscoli degli arti, del tronco e facciali); anche in questo caso vi è cardiomiopatia. L’aspettativa di vita è di solito ridotta a causa delle complicanze cardiache e respiratorie
Eziologia. La malattia ha un’origine genetica.
Diagnosi. Si basa sulla biopsia muscolare che mostra la presenza di aggregati di filamenti desminici. Il test genetico-molecolare è ancora in fase di studio..
Terapia. Non esiste terapia risolutiva. Il trattamento è sintomatico e di supporto. I pazienti con cardiomiopatia possono necessitare dell’impianto di pace-maker.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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