2016-numero-1-gennaio-febbraio

Malattie Rare: sindrome di Roberts

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome di Roberts.

SINDROME DI ROBERTS

Codice esenzione. RN1060

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. Sindrome mal formativa caratterizzata da difetti malformazioni della regione mediana del viso, gravi anomalie degli arti, grave ritardo di crescita e mentale.

Epidemiologia. L’esatta incidenza della condizione è sconosciuta. Entrambi i sessi sono colpiti in eguale percentuale.

Segni e Sintomi. I difetti a carico degli arti sono caratterizzati da tetra focomelia (grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto) o difetti di riduzione meno gravi. Il peso alla nascita è basso; successivamente i pazienti mostrano un ritardo di crescita post-natale. È frequente il riscontro di microcefalia; i soggetti affetti sviluppano solitamente un ritardo psico-intellettivo di grado assai variabile. A livello genitale è evidente un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli). A livello del viso è evidente una labioschisi (labbro leporino), con coinvolgimento o...

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