Una patologia complessa e poco riconosciuta, con sintomi iniziali che vengono spesso confusi con lo scompenso cardiaco “tradizionale”.
L’amiloidosi cardiaca è una patologia complessa e a lungo rimasta poco riconosciuta, perché i suoi sintomi sono comuni a molte forme di cardiopatia e spesso vengono attribuiti all’età o allo scompenso cardiaco “tradizionale”. Ne parliamo con la dott.ssa Emilia D’Elia, referente del Day Hospital dello scompenso cardiaco e dell’Ambulatorio scompenso cardiaco dell’ASST Papa Giovanni XXIII afferente al Dipartimento Cardiovascolare diretto dal Professor Michele Senni. L’amiloidosi cardiaca è definita un “camaleonte clinico” per la sua tendenza a essere confusa con patologie più tradizionali.
Quali sono i segnali che dovrebbero farci sospettare l’insorgenza di questa patologia?
L’amiloidosi cardiaca viene spesso definita un “camaleonte clinico” proprio perché si presenta, nella maggior parte dei casi, come una forma di scompenso cardiaco apparentemente comune. I sintomi sono quelli tipici dello scompenso: dispnea, affaticamento anche nelle attività quotidiane come salire le scale, aumento di peso legato alla ritenzione di liquidi, sensazione generale di malessere e progressiva riduzione della qualità di vita. Proprio perché il quadro clinico iniziale è sovrapponibile a quello di patologie cardiache più frequenti, l’amiloidosi può passare inosservata. Tuttavia, esistono alcuni segnali d’allarme, “red flag”, che dovrebbero far sospettare una causa meno convenzionale dello scompenso, soprattutto se presenti nell’anamnesi del paziente: la sindrome del tunnel carpale, la rottura spontanea del tendine del bicipite - nota come “segno di Popeye” - oppure la presenza delle cosiddette “spalle da football americano”, un ispessimento legato a depositi articolari. Solo ponendo attenzione alla storia clinica complessiva del paziente e collegando tra loro segnali apparentemente distanti è possibile sospettare l’amiloidosi cardiaca e avviare il percorso diagnostico.
Dal punto di vista fisiopatologico, in che modo il deposito anomalo di proteine nel muscolo cardiaco ne compromette la capacità di rilassarsi e di pompare sangue in modo efficace?
L’amiloidosi compromette il funzionamento del cuore attraverso il deposito progressivo di fibrille proteiche anomale all’interno del miocardio. Queste fibrille si accumulano tra le cellule muscolari cardiache e negli spazi extracellulari, determinando un ispessimento delle pareti ventricolari. La conseguenza principale è un’alterazione della funzione diastolica: il ventricolo diventa rigido, poco elastico, e fatica a rilassarsi e a distendersi correttamente durante la fase di riempimento. In questa fase iniziale e intermedia della malattia, la funzione sistolica è spesso conservata, cioè il cuore riesce ancora a contrarsi in modo apparentemente efficace, ma lo fa partendo da un volume di riempimento ridotto. Con il progredire della malattia, tuttavia, il deposito di amiloide potrebbe aumentare e coinvolgere in modo più esteso il tessuto cardiaco, interferendo anche con la capacità di contrazione. Nelle fasi più avanzate può quindi comparire una vera e propria disfunzione sistolica, con un quadro clinico più complesso da gestire. Si tratta di situazioni che oggi vengono riconosciute più frequentemente rispetto al passato e che devono essere identificate e trattate, perché una diagnosi corretta permette di impostare percorsi terapeutici mirati e di migliorare la prognosi dei pazienti.
Quali sono gli esami chiave per arrivare a una diagnosi corretta e precoce?
La diagnosi precoce è fondamentale, perché quanto prima si riconosce l’amiloidosi cardiaca, tanto maggiori sono i benefici in termini di efficacia delle terapie, qualità di vita e sopravvivenza. Il percorso diagnostico si basa su una combinazione di esami ematici e strumentali. In una prima fase vengono eseguiti esami del sangue specifici, come elettroforesi, immunofissazione sierica e urinaria e dosaggio delle catene leggere libere, indispensabili per escludere una forma di amiloidosi di origine ematologica. Esclusa questa possibilità, si procede con la scintigrafia ossea, che permette di identificare il deposito amiloide a livello cardiaco secondo criteri validati. Le tecniche di imaging, in particolare la risonanza magnetica, contribuiscono a rafforzare il sospetto diagnostico e a valutare l’estensione del coinvolgimento del miocardio. La diagnosi definitiva resta quella istologica e in alcuni casi richiede il ricorso alla biopsia.
Esistono diverse forme di amiloidosi. Quanto è importante distinguere il tipo di amiloide coinvolto e come cambia l’approccio terapeutico?
In ambito cardiologico le principali sono due: l’amiloidosi AL, di origine ematologica, e l’amiloidosi ATTR, legata alla proteina transtiretina. Nell’AL, la proteina responsabile è prodotta da un clone di plasmacellule, quindi la cura è gestita principalmente dagli ematologi, che mirano a ridurre o eliminare la produzione della proteina anomala. In questo caso la terapia è quindi rivolta alla malattia di base, non solo al cuore. Nell’ATTR, invece, il problema è la stabilità della transtiretina. Questa forma può essere wild-type, tipica degli over 60, o ereditaria, che può manifestarsi anche in soggetti più giovani e spesso con coinvolgimento neurologico. Qui l’approccio e prevede farmaci specifici che rallentano o bloccano la deposizione di amiloide, modificando la progressione della malattia. Quindi, capire il tipo di amiloide è la chiave per scegliere il trattamento giusto e definire il percorso di cura più efficace.
Negli ultimi anni sono emerse nuove opzioni terapeutiche? Come stanno modificando prognosi e qualità di vita?
Negli ultimi anni la terapia dell’amiloidosi cardiaca ha fatto passi avanti significativi. Per le forme ATTR sono stati introdotti farmaci in grado di modificare la traiettoria della malattia, riducendo la progressione e migliorando la sopravvivenza. Studi pubblicati su importanti riviste scientifiche hanno dimostrato che alcune terapie possono rallentare l’accumulo di proteina amiloide e migliorare gli esiti clinici. Oggi, oltre ai farmaci già consolidati, sono disponibili nuove opzioni con meccanismi simili e altre sono in fase di introduzione clinica. Anche nelle forme genetiche con coinvolgimento neurologico esistono trattamenti specifici che agiscono sulla produzione o stabilità della transtiretina. Nel complesso, questi progressi stanno trasformando una patologia un tempo considerata rapidamente progressiva in una condizione più gestibile.
Quanto conta il lavoro multidisciplinare nella gestione di questa patologia?
Il lavoro multidisciplinare è essenziale nella gestione dell’amiloidosi cardiaca. Si tratta di una malattia sistemica che può coinvolgere non solo il cuore, ma anche altri organi come i nervi, i reni e il tratto gastrointestinale, perciò richiede una visione globale e integrata del paziente. All’ASST Papa Giovanni XXIII è stato istituito un gruppo dedicato che vede coinvolti cardiologi, ematologi, neurologi, internisti, nefrologi, radiologi e medici di medicina nucleare. Questa collaborazione è fondamentale già nella fase diagnostica, perché permette di interpretare correttamente esami clinici, imaging e test ematologici, e di distinguere rapidamente le diverse forme di amiloidosi. Anche nella fase terapeutica il confronto tra specialisti è indispensabile: la terapia specifica viene decisa in base al tipo di amiloidosi, mentre la gestione dello scompenso e delle altre complicanze richiede un supporto clinico continuo e coordinato. La rete di collaborazione si estende anche a livello ospedaliero e regionale, con confronto con centri di riferimento, perché l’obiettivo è garantire al paziente un percorso di cura sicuro, tempestivo e personalizzato.
A cura della Dott.ssa Emilia D’Elia
Referente del Day Hospital
dello Scompenso cardiaco e dell’Ambulatorio scompenso cardiaco Unità di Cardiologia - Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
