Un nuovo test diagnostico permetterà presto di individuare la malattia attraverso un semplice prelievo prima dell’insorgenza dei sintomi.
Attenzione a non confondere defaillance momentanee e istanti di stanchezza che causano perdite di lucidità con le patologie neurodegenerative. Sono molte le cause di problemi legati alla memoria, tra cui depressione, stress, carenza di vitamina B12 o addirittura tumori cerebrali. La malattia di Alzheimer è invece una malattia progressiva, incurabile ed irreversibile che colpisce il cervello e quindi la memoria, rappresentando la forma di demenza più comune nel mondo. Durante il convegno su salute mentale e neuroscienze organizzato a Roma da Brain&Care Research Foundation il 23 novembre 2024, il Professor Antonello Bonci, Presidente e Fondatore di GIA Miami, GIA Chicago, GIA Boca Raton e Fondatore, e Direttore Scientifico di Brain&Care ha spiegato che in Italia le patologie neurologiche rappresentano la principale causa di disabilità e la seconda causa di mortalità. Si stima che oltre 1,4 milioni di persone siano affette da demenza, di cui circa 600.000 con la malattia di Alzheimer, la forma più comune di demenza degenerativa.
I test diagnostici in uso oggi
Questa patologia è caratterizzata dall’alterazione del metabolismo di una proteina che viene metabolizzata in modo errato dando origine alla formazione di una sostanza neurotossica, che si accumula nel cervello. Attualmente esistono alcuni strumenti che ci permettono di fare una diagnosi abbastanza accurata. In particolare, test sulle funzioni cognitive sulla memoria e tecniche di imaging, risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (TC) e tomografia a emissione di positroni (PET). Un’altra possibilità per la diagnosi è l’analisi del liquido cerebrospinale, effettuata tramite una puntura lombare. Si tratta comunque di tecniche invasive e molto costose. Inoltre, questa malattia viene comunque diagnosticata in fase avanzata e quindi ormai irreversibile.
Un nuovo test attraverso il sangue
Secondo due nuovi studi scientifici, realizzati dalla Lund University in Svezia e dalla Washington School of Medicine negli Stati Uniti, pubblicati rispettivamente sulla rivista Jama Neurology e sul Journal of Experimental Medicine, sarà presto possibile diagnosticare la malattia di Alzheimer attraverso un semplice esame del sangue. I ricercatori hanno infatti scoperto che la presenza nel plasma di due biomarcatori specifici, la proteina tau fosforilata (p-tau 217) e la proteina beta amiloide 40-42, che si accumulano nel cervello, che caratterizza i pazienti con Alzheimer, segnala il relativo danno neuronale prima della manifestazione clinica della malattia. Questo nuovo esame permetterebbe quindi di diagnosticare il morbo di Alzheimer e permetterebbe di farlo in maniera semplice, poco costosa e soprattutto preventiva. Il test sierologico combinato consentirebbe inoltre di avere il medesimo risultato ottenuto attraverso le metodologie note. Il tasso di accuratezza è elevatissimo, toccando il 90%.
L’importanza del nuovo esame
Combinando i risultati del test alla presenza dei due fattori di rischio fondamentali, età e presenza della variante APOE4, la percentuale arriva al 94%. Le percentuali di corretta diagnosi per specialisti e medici di base sono invece molto più basse, toccando rispettivamente il 73% ed il 61 %. Il passo avanti è enorme. La precisione e la rapidità di diagnosi raggiunta dal test sierologico permetterebbe inoltre di monitorare adeguatamente l’intervento farmacologico, che risulterebbe sicuramente più efficace, facilitando un precoce intervento terapeutico. Questo soprattutto quando in futuro si disporrà di farmaci in grado di bloccare la malattia.
Servono ulteriori studi
I biomarcatori, sebbene rilevati nel sangue, non potranno mai stabilire quando si svilupperà la malattia. Inoltre, il test sierologico deve essere sempre integrato dagli strumenti classici di screening. Oggi non esiste un esame specifico in grado di tracciare la malattia. Un intervento clinico integrato sarà ancora necessario. Questa metodologia deve inoltre essere ulteriormente testata e non ha ancora delle chiare linee guida sul suo utilizzo. Attualmente è utilizzabile solo a fini di ricerca, ma sarà presto introdotto nella pratica clinica. Ma i passi avanti sono significativi, se si pensa che fino a pochi decenni fa conoscere le caratteristiche di questa patologia era praticamente impossibile.
A cura di Sara Carrara
