Cosa sono, come si presentano e quali sono oggi le possibilità di trattamento di questi tumori rari ed eterogenei, che colpiscono 4-5 persone ogni 100.000.
Le neoplasie neuroendocrine (NET) sono tumori rari e molto eterogenei, la cui incidenza è in aumento negli ultimi anni anche grazie a una maggiore capacità diagnostica (in Italia si contano annualmente circa 3 casi ogni 100.000 abitanti). Possono rimanere silenziose per lungo tempo, oppure manifestarsi con sintomi poco specifici, rendendo talvolta la diagnosi tardiva. Ne abbiamo parlato con la dottoressa Alice Laffi, oncologa ed esperta di NET in Humanitas Gavazzeni, per capire meglio che cosa sono, come si presentano e quali sono oggi le possibilità di trattamento.
Che cosa sono le neoplasie neuroendocrine?
Le neoplasie neuroendocrine sono tumori rari che possono insorgere in qualsiasi distretto del corpo. Il termine “neuroendocrino” fa riferimento alla capacità di alcune cellule di produrre sostanze – ormoni o amine –tipiche
delle ghiandole dell’organismo o, in altri casi, più simili a quelle delle cellule nervose. Si tratta di patologie molto diverse tra loro per localizzazione e aggressività, in genere caratterizzate da una crescita lenta, anche se esistono forme più aggressive che richiedono approcci differenziati. I tumori neuroendocrini si distinguono in funzionanti, capaci di produrre sostanze ormonali e non funzionanti. Tra i funzionanti di origine pancreatica figurano l’insulinoma (il più frequente), il gastrinoma, il glucagonoma, il somatostatinoma e il VIPoma, ciascuno con un quadro clinico peculiare.
Quali organi sono colpiti e quali sono i sintomi?
Le cellule neuroendocrine sono distribuite in tutto il corpo: le sedi più comuni includono il polmone e il tratto gastro-entero-pancreatico. Proprio per la loro eterogeneità, non è sempre semplice riconoscerle. Alcune forme restano del tutto asintomatiche per lungo tempo e vengono scoperte casualmente durante esami eseguiti per altri motivi. In altri casi la sintomatologia dipende dalla sede: nelle forme intestinali sono frequenti dolori addo-
minali o alterazioni dell’alvo; quando la neoplasia produce ormoni, uno dei segni più comuni è la diarrea cronica. Le forme non funzionanti possono manifestarsi con sintomi sfumati, come ad esempio dolore, dimagrimento o nausea.
A differenza di altre patologie oncologiche, per le neoplasie neuroendocrine non esistono marcatori utili allo screening: questo, insieme all’assenza di sintomi specifici contribuisce in modo significativo al ritardo diagnostico.
Si conoscono le cause? Possiamo prevederli con una diagnosi accurata?
Non si può parlare di prevenzione perché la genesi è multifattoriale. Tra i fattori di rischio riconosciuti vi è la familiarità per la sindrome MEN 1 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1), una rara malattia genetica che predispone allo sviluppo di più tumori neuroendocrini. All’interno di questi nuclei familiari, una volta identificato il gene responsabile, è possibile sottoporre i consanguinei a sorveglianza stretta, per intercettare il tumore più precocemente.
L’iter diagnostico include l’ecografia addominale come esame di primo livello, TC, risonanza magnetica e la PET con Gallio per le forme indolenti – che sfrutta la presenza di recettori per la somatostatina sulla superficie delle cellule tumorali – e la PET FDG per le forme più aggressive.
Come si curano?
Nel percorso di cura è necessario mettere da parte l’idea tradizionale dei trattamenti oncologici: a differenza di altri tumori, la chemioterapia non è necessariamente la prima scelta. Le opzioni disponibili comprendono terapie ormonali con analoghi della somatostatina, terapie biologiche mirate (Everolimus o Sunitinib), chemioterapia, terapia radiorecettoriale con ittrio o lutezio, chirurgia, radiologia interventistica e radioterapia. La chirurgia è il trattamento di prima scelta quando possibile. L’obiettivo è sempre calibrare la terapia sulla biologia della malattia e sulle caratteristiche del paziente, preservando la qualità della vita.
Quanto e perché è importante la multidisciplinarietà anche per la cura di queste neoplasie?
L’approccio multidisciplinare è fondamentale. Queste patologie richiedono l’integrazione di più specialisti all’interno dell’ospedale come oncologo, endocrinologo, gastroenterologo, patologo, chirurgo e radiologo interventista. Il confronto tra queste figure permette di ampliare le possibilità terapeutiche e di offrire al paziente un percorso più completo e personalizzato.
In quest’ottica, Humanitas Gavazzeni ha istituito un ambulatorio multidisciplinare dedicato alla patologia neuroendocrina, con l’obiettivo di valuta-re il paziente lungo tutto il percorso di cura, a partire dal primo sospetto diagnostico. Creare reti tra centri con esperienza specifica è oggi uno strumento essenziale per ridurre i ritardi diagnostici e facilitare l’accesso a cure adeguate.
A cura di Sara Carrara
con la collaborazione della Dott.ssa Alice Laffi
Specialista di Oncologia medica
Humanitas Gavazzeni - Bergamo
