Malattia rara di origine autoimmune, la sclerodermia colpisce il tessuto connettivo e il microcircolo e può coinvolgere diversi organi.
Ne abbiamo parlato con il dott. Massimiliano Limonta, responsabile della Reumatologia dell’ASST Papa Giovanni XXIII
Dott. Limonta, che cos’è la sclerodermia e in che modo si caratterizza come malattia autoimmune?
La sclerodermia, anche detta sclerosi sistemica progressiva, è una malattia rara che appartiene al gruppo delle connettiviti, cioè patologie che colpiscono il tessuto connettivo e il microcircolo, presente in tutti gli organi del nostro corpo. Non va confusa con la sclerosi multipla, che è invece una malattia neurologica. La sua origine è autoimmune: significa che il sistema immunitario, invece di difenderci, va incontro a una sorta di “disregolazione” e finisce per attaccare strutture proprie dell’organismo. Nella sclerodermia questo processo si traduce principalmente in un indurimento della cute e degli organi interni e in un’alterazione del microcircolo, cioè dei piccoli vasi sanguigni. I capillari, infatti, subiscono un danno diretto a causa dell’attacco immunitario e questo provoca la manifestazione clinica più tipica della malattia.
Uno dei segnali più frequenti e precoci è il fenomeno di Raynaud. In cosa consiste e quali sono i sintomi da non sottovalutare?
Il fenomeno di Raynaud è uno dei segnali più precoci della sclerodermia, ma può comparire anche in persone sane. È infatti una condizione piuttosto comune, che compare spesso nelle giovani donne e che solo in una piccola percentuale dei casi è collegata a una malattia autoimmune come la sclerodermia. Ne esistono due forme: quella primaria, che non ha una causa specifica e nella maggior parte dei casi rimane benigna, e quella secondaria, che invece è legata a patologie autoimmuni e spesso è la prima manifestazione di una connettivite. Nella forma secondaria il fenomeno è sempre presente e si manifesta con un’alterazione caratteristica del colorito delle dita, tanto che vengono definite “dita cadaveriche”. Le fasi sono tre: una fase iniziale ischemica, in cui una o più dita diventano bianche; una seconda fase cianotica, in cui il dito assume una colorazione più scura o blu; e infine una fase eritematosa, in cui la cute tende ad arrossarsi e a riprendere il colore naturale. Di solito è scatenato dall’esposizione al freddo o da stress emotivi, e nella forma secondaria risulta più intenso e simmetrico rispetto al primario. Può anche essere favorito dall’uso di alcuni farmaci, come i betabloccanti. Il fenomeno di Raynaud va sempre studiato con attenzione e non sottovalutato: basta un semplice prelievo e, soprattutto, una videocapillaroscopia, procedura non invasiva che si esegue appoggiando una piccola sonda sulla plica ungueale delle mani e che permette di valutare il microcircolo. Questo consente di distinguere le forme benigne da quelle che richiedono una presa in carico perché nella sclerodermia, oltre alla cute, il danno vascolare e la fibrosi possono estendersi anche agli organi interni. Da anni, anche grazie alla Giornata del Ciclamino – fiore che resiste al freddo e simbolo della lotta contro la sclerodermia – si cerca di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di non sottovalutare questo segnale e di arrivare a una diagnosi precoce.
Molti confondono il fenomeno di Raynaud con i geloni: come si distinguono?
Spesso il fenomeno di Raynaud viene confuso con i geloni, ma in realtà si tratta di due condizioni diverse. Il gelone è una forma di acrocianosi: non presenta le tre fasi tipiche del Raynaud, bensì una vasoparalisi persistente, che fa sì che le dita restino costantemente violacee. A questo si associano dolore, bruciore e prurito, soprattutto in inverno. È una condizione piuttosto frequente e fastidiosa, ma non grave. La differenza fondamentale è che i geloni hanno un decorso benigno, mentre il fenomeno di Raynaud, specie nella forma secondaria, può essere il campanello d’allarme di una malattia autoimmune. Per distinguerli è molto utile la videocapillaroscopia.
Abbiamo detto che il fenomeno di Raynaud può comparire anche in persone sane. Come si distingue una forma primaria da quella che invece è legata a una malattia come la sclerodermia?
La diagnosi precoce è fondamentale per capire se il fenomeno di Raynaud è una condizione isolata o il primo segnale di una malattia autoimmune. Oggi disponiamo di strumenti semplici ma molto efficaci: un prelievo del sangue per la ricerca di autoanticorpi specifici e la videocapillaroscopia. Incrociando i risultati con la visita clinica del paziente, è possibile distinguere in modo abbastanza preciso la forma primaria da quella secondaria.
Quali esami o strumenti sono a disposizione per intercettare la malattia?
La diagnosi precoce è essenziale, perché la sclerodermia può iniziare con segni cutanei evidenti ma, nel frattempo, interessare anche organi interni senza dare sintomi. Ad esempio, l’interessamento polmonare può essere silente all’inizio, e quando il paziente avverte fiato corto e/o tosse stizzosa, la malattia è già in una fase più avanzata. Individuarla per tempo permette non di guarirla – perché oggi non esiste una cura definitiva – ma di arrestarne la progressione. Rispetto al passato, disponiamo di molte più armi terapeutiche: farmaci immunosoppressori, vasodilatatori e prostanoidi endovenosi che aiutano a compensare ciò che i vasi non riescono più a produrre. Negli ultimi anni, inoltre, si stanno studiando approcci innovativi come le terapie CAR-T, già utilizzate da tempo in ematologia, con risultati promettenti anche nelle forme più gravi di sclerodermia. Per quanto riguarda le cause, si tratta di una malattia multifattoriale, in cui concorrono predisposizione genetica, fattori ormonali – in particolare gli estrogeni, che spiegano la maggiore incidenza nelle donne – e fattori ambientali, come l’esposizione a polveri di silice o solventi organici. Tutti elementi che possono “risvegliare” una risposta immunitaria alterata in persone predisposte.
Esistono strategie di prevenzione o di gestione quotidiana per ridurre i sintomi?
La sclerodermia è una malattia dall’espressione molto eterogenea: in alcuni pazienti si manifesta solo con il fenomeno di Raynaud, in altri può evolvere in forme sistemiche più complesse. Nel caso del solo fenomeno di Raynaud, oltre alle terapie vasodilatatrici, è importante adottare norme comportamentali semplici ma efficaci: coprirsi bene, proteggere mani, piedi, capo, naso e orecchie, e lavorare in ambienti caldi, evitando sbalzi di temperatura. Dal punto di vista clinico distinguiamo due varianti principali: la forma limitata, in cui l’indurimento cutaneo non supera il livello del polso e l’interessamento degli organi è in genere modesto, e la forma diffusa, che coinvolge più ampie aree cutanee e può riflettersi anche su organi interni. In questi casi è necessario intervenire con farmaci specifici per rallentare la progressione del danno. I pazienti vengono seguiti regolarmente, spesso anche in day hospital, secondo un percorso strutturato (PDTA) che prevede controlli periodici come la spirometria e l’ecocardiocolordoppler annuale.
In che modo il vostro centro al Papa Giovanni accompagna i pazienti lungo questo percorso?
Il nostro centro, dedicato alla diagnosi e al trattamento della sclerodermia, opera all’interno di un grande ospedale generalista, il che ci permette di offrire un approccio globale e multidisciplinare a questa malattia rara. Dal 2017 siamo riconosciuti come Scleroderma Unit e seguiamo circa 300 pazienti, sia in ambulatorio sia in day hospital. I pazienti con forme più diffuse vengono monitorati mensilmente. La presa in carico è condivisa tra più specialisti: non solo il reumatologo, ma anche pneumologo, cardiologo, nefrologo, gastroenterologo e altri professionisti, perché la sclerodermia può coinvolgere diversi organi. È un lavoro di squadra che consente di accompagnare il paziente nel tempo, garantendo controlli mirati e terapie sempre più efficaci.
A cura di Ivana Galessi
con la collaborazione del Dott. Massimiliano Limonta
Responsabile di Reumatologia
ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo
