Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RFG060
Categoria Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
Definizione.
Malattia ereditaria del sistema nervoso periferico già presente alla nascita, dovuta a un difetto nella produzione della mielina dei nervi periferici.
Epidemiologia.
Malattia rara. Non si conosce tuttavia l’esatta incidenza. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura.
Eziologia.
La patologia conosce un’eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche sono il risultato di un continuo processo di perdita e riparazione della mielina. Il gene ritenuto responsabile della malattia, EGR2, è localizzato sul cromosoma 10 in regione 10q21,1-q22,1 e codifica per una proteina appartenente alla famiglia delle zinc finger proteine. Non è tuttavia noto come mutazioni di questo gene possano causare la perdita totale della mielina nei nervi periferici.
Segni e sintomi.
La neuropatia ipomielinizzante congenita è caratterizzata da una precoce insorgenza di ipotonia, areflessia e debolezza muscolare prevalentemente distale. I bambini che ne sono affetti presentano un grave deficit dello sviluppo motorio, attrazione della coordinazione, difficoltà nel gattonare e successivamente nell’acquisizione della deambulazione autonoma. In alcuni soggetti possono essere presenti anche problemi respiratori e disfagia.
Diagnosi. Il sospetto clinico può essere confermato dall’esame elettromiografico che mostra una notevole riduzione della velocità di conduzione, assenza delle risposte sensitive dei nervi surale, ulnare e mediano, potenziali di azione motori di bassa ampiezza. La biopsia del nervo surale è indispensabile alla diagnosi; essa evidenza, infatti, una marcata riduzione o l’assenza totale della guaina mielina pressoché in tutti gli assoni. Questi ultimi invece presentano una struttura normale.
Terapia.
Non esiste una terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico e di supporto.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R
Vice Presidente Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R.
A.R.M.R
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