Insieme contro le malattie rare
Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Sindrome trombocitopenica con assenza di radio (TAR)
Codice esenzione: RN1690
Categoria: Malformazioni congenite
Definizione. Patologia genetica caratterizzata da trompocitopenia (carenza di piastrine nel sangue) e ipoplasia (deficit di sviluppo) del radio, ovvero l’osso dell’avambraccio.
Epidemiologia. La precisa incidenza è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.
Segni e Sintomi. La trombocitopenia, più grave durante la prima infanzia, può essere responsabile di emorragie cutanee, mucose o intracraniche. Possono essere osservate malattie del sangue come eosinofilia, granulocitosi e anemia. I bambini con questa sindrome sembrano avere più probabilità di sviluppare intolleranza al latte vaccino. È presente aplasia di solito bilaterale del radio e in alcuni casi anche ipoplasia dell’ulna, dell’omero, anomalie del cingolo scapolare, displasia dell’anca, anomalie femorali e tibiali, anchilosi del ginocchio, spina bifida, anomalie renali e cardiache.
Eziologia. La patologia riconosce una base genetica e una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
Diagnosi. È esclusivamente clinica, essendo sconosciuto il difetto di base. Si pone in diagnosi differenziale in particolare con l’anemia di Fanconi.
Terapia. È necessaria una terapia precoce per i diversi disturbi ematologici. Le malformazioni ossee possono essere corrette con busti ortopedici e/o interventi chirurgici. Ulteriori interventi sono sintomatici e di supporto. Si consiglia la consulenza genetica ai pazienti e loro familiari.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente Commissione Scientifica della Fondazione A.R.M.R
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