Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RCG040
Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. Disturbo ereditario del metabolismo della valina, ovvero uno degli aminoacidi essenziali coinvolto nella sintesi proteica e nella produzione di energia dal metabolismo delle proteine, con deficit della reazione di transaminazione.
Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta e sono descritti soli pochissimi casi.
Segni e sintomi. Ritardo dello sviluppo psicomotorio e staturo-ponderale, vomito, nistagmo (disturbo caratterizzato dal movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi) e ipercinesia (involontaria, non coordinata attività motoria) delle estremità sono le caratteristiche cliniche descritte.
Eziologia. L’ipervalinemia è ereditaria come carattere autosomico recessivo.
Diagnosi. Gli esami del sangue mostrano valori elevati di valina fino a 10 volte i valori normali senza altre anomalie del profilo aminoacidico plasmatico. I chetoacidi sono assenti nelle urine. La diagnosi clinica e biochimica può essere confermata mediante lo studio del metabolismo della valina su leucociti periferici.
Terapia. La terapia dietetica è basata su una dieta a basso contenuto di valina. Nei casi descritti è stato riportato un miglioramento delle condizioni generali, ma non del ritardo di sviluppo.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente Commissione Scientifica della Fondazione A.R.M.R
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