Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN1070
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Sindrome malformativa caratterizzata da facies peculiare, avambraccia corte, ipoplasia dei genitali.
Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Segni e sintomi. I soggetti affetti mostrano quasi invarialbimente un ritardo di accrescimento post-natale lieve-moderato. è presente una brevità degli avambracci; anomalie ulteriori meno frequenti sono rappresentate da mani tozze, clinodattilia (curvatura) del 5° dito, emivertebre, scoliosi, anomalie costali. I tratti somatici sono peculiari: fronte sporgente, appiattimento del profilo, ipertelorismo (occhi distanti), radice nasale bassa, anteversione delle narici, occhi sporgenti, rime palpebrali con inclinazione antimongolica, rotazione posteriore dei padiglioni, filtro lungo, bocca triangolare, processi alveolari ipertrofici, malposizione dei denti, micrognazia. Nei maschi assai frequenti micropene e criptorchidismo, nelle femmine ipoplasia di grande labbra e clitoride. Le anomalie genitali sono a volte così marcate da sollevare dubbi sull’attribuzione sessuale.Tra le complicanze da segnalare il riscontro potenziale di convulsioni, di ritardo del linguaggio e mentale.
Eziologia. La malattia riconosce un’eziologia genetica. è stata inizialmente segnalata una modalità di trasmissione autosomica dominante, sebbene vi sia l’ipotesi dell’esistenza anche di una forma recessiva; le due forme non sono facilmente distinguibili.
Terapia. Non è disponibile una terapia risolutiva del quadro clinico. è consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica da parte dei genitori e del soggetto affetto.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente Commissione Scientifica della Fondazione A.R.M.R
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