La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Si tratta di una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente, dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Si stima che ogni 2.500-3.000 bambini nati in Italia, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno).
Un muco troppo denso che ostruisce i bronchi e non solo
Il gene CFTR nella normalità, cioè quando non è mutato, regola il normale scambio di ioni cloro e acqua tra l’interno e l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. Quando il gene CFTR è mutato, il passaggio dell’acqua dall’interno verso il lume ghiandolare della cellula non avviene e nelle ghiandole mucose viene prodotto un muco denso che ostruisce i bronchi causando infezioni respiratorie ricorrenti che portano nel tempo a insufficienza respiratoria, principale causa di morte in questi malati. Inoltre le secrezioni dense a livello pancreatico creano ostruzione a livello dei dotti pancreatici impedendo agli enzimi qui prodotti di raggiungere l’intestino dove normalmente provvedono alla digestione degli alimenti. Dunque questa è una malattia che pur essendo multi organo colpisce più gravemente l’apparato respiratorio e quello digerente.
Come si manifesta
Le manifestazioni tipiche e più frequenti della malattia in età pediatrica sono:
> tosse dapprima stizzosa, secca, poi catarrale, dispnea (affanno) bronchiti e broncopolmoniti ripetute;
> diarrea con emissione di feci oleose, maleodoranti;
> scarso accrescimento;
> sudorazione salata con grave rischio di disidratazione nella stagione calda.
La diagnosi? Con il test del sudore
La diagnosi viene effettuata mediante il test del sudore che consiste nella stimolazione della cute della regione dell’avambraccio a sudare, nella raccolta del sudore e nella misurazione della quantità di sale o meglio di cloro contenuto in esso. Valori di quantità di Cloro maggiori o uguali a 60 mmol/l sono diagnostici per FC. Attualmente la diagnosi può essere estremamente precoce, già in epoca neonatale, per la possibilità di dosare la tripsina immunoreattiva, un marcatore presente nel sangue in quantità particolarmente elevata nei pazienti con fibrosi cistica. Una diagnosi precoce permette di iniziare tempestivamente la terapia consentendo una crescita normale e attuando una prevenzione del ristagno delle secrezioni nelle vie aeree in modo da ritardare l’evoluzione della malattia respiratoria.
Lega Italiana Fibrosi Cistica
LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica è l’Associazione dei pazienti nata oltre 40 anni fa grazie alla forza di volontà di gruppi di genitori che, uniti, si sentivano più forti e meno soli. Questo ancora oggi è il motore che guida l’Associazione, che ascolta e dà voce alle esigenze di pazienti e famiglie per migliorare le cure disponibili, le opportunità sociali, i diritti e la qualità di vita di ogni persona colpita da fibrosi cistica. www.fibrosicistica.it
Nuove speranze dalla terapia personalizzata
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. I pazienti con FC sono obbligati sin dal momento della diagnosi a effettuare una terapia complessa che li occupa almeno tre ore tutti i giorni consistente in tre sedute di fisioterapia respiratoria accompagnate da aerosolterapia con mucolitici e antibiotici, assunzione di enzimi a ogni pasto per poter digerire e assimilare gli alimenti e cicli di terapia antibiotica per endovena in caso di riacutizzazione respiratoria. Inoltre per i pazienti adulti con grave insufficienza respiratoria che non rispondono più a terapia medica l’unica cura possibile consiste nel trapianto bipolmonare. Il trapianto di polmoni nella fibrosi cistica ha ottimi risultati in termini di sopravvivenza e di qualità della vita, tuttavia è un’opzione non disponibile per tutti a causa della scarsità di organi. La terapia finora sintomatica però sta subendo per molti pazienti un cambiamento radicale divenendo una terapia personalizzata cioè indirizzata verso le mutazioni del singolo paziente e consentendo quindi il trattamento della causa della malattia. I nuovi farmaci, chiamati modulatori della proteina CFTR, sono in grado di trattare circa il 70% dei malati FC presenti nel mondo e ci si augura che entro pochi anni siano disponibili altri farmaci che possano trattare tutti i pazienti, anche quelli con mutazioni genetiche rare.
L’incidenza, uguale in maschi e femmine
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva quindi non legata al sesso che colpisce indifferentemente maschi e femmine. Due genitori portatori sani cioè senza manifestazioni di malattia, ma portatori entrambi di una mutazione nel gene CFTR, possono generare un figlio con la fibrosi cistica con la probabilità del 25% a ogni gravidanza. La frequenza del portatore sano nella popolazione italiana è circa di 1 ogni 25- 26 persone.
A cura della prof.ssa Serena Quattrucci
Specialista in Pediatria
Già Direttore Centro FC del Policlinico Umberto I di Roma
Consulente Scientifico LIFC
Membro del Comitato Scientifico
del Registro Italiano FC