Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RNG040
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. La displasia fronto-facio-nasale è una patologia caratterizzata da un marcato ipertelorismo (distanza fra gli occhi maggiore del normale), naso bifido (divisione del naso lungo la linea mediana), labiopalatoschisi (o labbro leporino).
Epidemiologia. La precisa incidenza non è nota. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura
Segni e sintomi. Sono presenti labiopalatoschisi, marcato ipertelorismo, naso bifido, coloboma palpebrale (difetto di sviluppo della palpebra), fessure palpebrali strette, schisi a S tra palpebra inferiore e superiore, blefarofimosi, ciglia rade o assenti, dermoide (cisti benigna) dell’occhio. Può essere presente cranio bifido occulto o un meningo-encefalocele posteriore (fessura dovuta a mancata saldatura ossea tra fronte e naso). Si osservano frequentemente lipomi, in particolare al lobo frontale e al volto. In genere chi ne soffre manifesta ritardo nello sviluppo psicomotorio. Spesso si associano iperreflessia (eccessiva vivacità dei riflessi) e spasticità
Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica.
Diagnosi. È essenzialmente clinica. Sono indicate l’esecuzione di una visita oculistica e una RMN cerebrale. Si consiglia di effettuare un’audiometria in età prescolare.
Terapia. Si basa sulla prevenzione delle complicanze. La palatoschisi richiede un intervento chirurgico o l’utilizzo di protesi. In caso di malformazioni cerebrali è indicato l’intervento neurochirurgico.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R
A.R.M.R
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