Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RC0070
Categoria Malattie delle ghiandole endocrina, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. Rara patologia congenita da accumulo di lipidi, determinata da deficit di sintesi epatica degli acidi biliari e caratterizzata da xantomatosi (accumulo di lipidi) diffusa in molti tessuti.Epidemiologia. L’incidenza è pari a circa 1: 20.000- 1:100.000; maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Eziologia. È determinata da un difetto della sintesi da parte del fegato di acidi biliari che porta a un’aumentata sintesi di colesterolo e colestanolo (lipide derivato del colesterolo) e a un accumulo degli stessi a livello cerebrale, tendineo e degli altri tessuti.
Segni e sintomi. Le caratteristiche cliniche comprendono atassia cerebellare progressiva (disturbo che consiste nella progressiva perdita della coordinazione muscolare), demenza, paresi, ritardo di sviluppo e ritardo mentale, xantomatosi cerebro-tendinea e cataratta.
Diagnosi. È clinica e biochimica.
Terapia. Non esiste alcuna terapia possibile
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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