Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RC0060
Definizione. La sindrome di Werner è una condizione caratterizzata principalmente da senescenza precoce (invecchiamento precoce di tutte le cellule dell’organismo), a insorgenza in età adolescenziale-giovanile, e da anomalie endocrinologiche.
Epidemiologia. L’incidenza è pari a circa 1: 20.000- 1:100.000; maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Eziologia. Ha un’origine genetica e una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
Segni e sintomi. I pazienti non manifestano segni e sintomi della patologia sino all’età adolescenziale-giovanile (attorno ai 14 anni). Progressivamente compaiono le manifestazioni caratteristiche: bassa statura e tratti peculiari del volto (naso sottile e adunco, esoftalmo, ciglia e sopracciglia rade); i capelli tendono a incanutirsi e cadere, il torace diviene tozzo e protruso; gli arti superiori e inferiori si assottigliano per la perdita di tessuto sottocutaneo e muscolare; le mani e i piedi sono magri, le dita corte e deformate, la cute subisce un processo simil-sclerodermico. È frequente l’insorgenza di cataratta attorno ai 25-30 anni. Può comparire in forma incompleta e può aver decorso più o meno rapido.
Diagnosi. Può essere confermata mediante indagine molecolare del gene responsabile.
Terapia. La terapia è sintomatica e di supporto (non risolutiva); prevede innesti cutanei per le ulcerazioni e correzione chirurgica della cataratta, che va eseguita con particolari attenzioni per lo scarso potenziale di crescita dei fibroblasti (particolari cellule, tipicamente presenti all’interno dei tessuti connettivi, come il derma) e non deve contemplare l’utilizzo locale/sistemico di cortisonici. È consigliabile l’esecuzione di una consulenza genetica.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
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