Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN00030
Categoria. Malattie del sistema circolatorio.
Definizione. Vasculite necrotizzante sistemica che interessa le arterie dei muscoli di piccolo e medio calibro.
Epidemiologia. Compare maggiormente tra i 3 e 12 anni e colpisce soprattutto il sesso maschile (2,5:1).
Eziologia. Riconosce una patogenesi da immunocomplessi.
Segni e sintomi. Il quadro clinico è caratterizzato da febbre, stanchezza, dolori addominali, artralgie. La sintomatologia varia a seconda dell’organo interessato. Particolarmente colpito il rene dove può essere presente sia il danno ischemico glomerulare sia una glumerulonefrite (patologia infiammatoria che interessa i glomeruli renali), a cui può associarsi ipertensione arteriosa. Possono inoltre essere interessati: sistema nervoso (convulsioni, ipoestesia, diplopia) cuore (infarto miocardico, miocardite); cute (rash, porpora, noduli); sistema gastroenterico (dolori addominali, infarto e perforazione intestinale). Esiste inoltre una periartrite esclusivamente cutanea ad andamento ciclico e prognosi favorevole.
Diagnosi. Gli esami di laboratorio sono abbastanza aspecifici (anemia, ipocromia, leucocitosi, compromissione della funzionalità renale, TAS, SGOT, CPK e proteina C reattiva elevate; HbsAg positivo in una buona percentuale dei casi). L’arteriografia renale e mesenterica può evidenziare la presenza di aneurismi. L’istologia è maggiormente diagnostica per evidenziare un quadro di necrosi delle piccole e medie arterie. La biopsia renale mostra più frequentemente una glomerulonefrite mesangiale.
Terapia. È prevalentemente a base di corticosteroidi. Nei pazienti che non rispondono viene utilizzata la ciclofosfamide per via orale o endovenosa. La plasmaferesi (procedura terapeutica che “sostituisce” parte del plasma totale con idoneo liquido sostitutivo) sembra avere un ruolo importante nei casi severi.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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