Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN0430
Categoria. Malattie congenite.
Definizione. Condizione caratterizzata principalmente da anomalie unilaterali di varia gravità a carico dei muscoli di torace e arto superiore.
Epidemiologia. L’incidenza è pari a circa 1:30.000 nati. I maschi sono in percentuale tripla rispetto alle femmine.
Segni e sintomi. Presenza di ipoplasia (sviluppo anormale) unilaterale o assenza del muscolo grande pettorale e difetto omolaterale dell’arto superiore; nel 75% dei casi è coinvolta la parte destra del corpo. Nell’emitorace colpito anche altri muscoli, coste, mammella, areola possono essere o presenti anomalie di sviluppo di vario grado. Tra i difetti dell’arto superiore si osservano sindattilia cutanea (fusione di due o più dita), brachidattilia (dita molto corte), oligodattilia (mancanza di una o più dita), di vario grado, oltre a possibili difetti in riduzioni anche più gravi. Sono occasionalmente evidenti anomalie renali (agenesia\ipoplasia), ureterocele, ipospadia, emivertebre e destrocardia.
Eziologia. La causa è tuttora sconosciuta. È stata ipotizzata un’anomalia precoce della vascolarizzazione del lato affetto nei primi periodi dello sviluppo (sesta settimana di vita intrauterina).
Diagnosi. Entra in diagnosi differenziale con le patologie che presentano un possibile interessamento dei muscoli pettorali e dell’arto superiore, come la sindrome di Holt-Oram, in cui tuttavia si riscontrano altre problematiche (cardiopatia congenita) e le anomalie a carico dei muscoli pettorali non sono presenti nella maggioranza dei pazienti.
Terapia. Non è disponibile una terapia risolutiva. La chirurgia ricostruttiva viene utilizzata per impiantare i muscoli del torace mancanti, per correggere le anomalie delle mani e trapiantare le coste.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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