2016-numero-6-novembre-dicembre

Malattie Rare: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

A.R.M.R. insieme contro le malattie rare. Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

Codice esenzione. RF 0100

Categoria. Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso

Definizione. È una malattia neurologica progressiva determinata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale, del tronco encefalico e della corteccia motoria.

Epidemiologia. L’incidenza annuale è pari a 0,4-1,7 ogni 100.000 abitanti. All’esordio, la maggior parte dei pazienti ha più di 50 anni, e l’incidenza aumenta ogni decade di vita. Nella forma sporadica il sesso maschile è colpito più di quello femminile. .

Segni e Sintomi. Nella sua forma più tipica, la malattia inizia con l’impaccio dei movimenti fini delle mani. Poi compaiono ipotrofia dei muscoli della mano, mancanza di forza, crampi. All’inizio è colpito un lato, nell’arco di settimane o mesi risulterà colpito in modo analogo anche l’arto controlaterale. Agli arti inferiori si ha invece aumento del tono, iperreflessia osteotendinea e movimenti...

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