Malattie Rare: Sindrome da regressione caudale

A.R.M.R. insieme contro le malattie rare. Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo di sindrome da regressione caudale.

SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

Codice esenzione. RN0300

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. La sindrome è caratterizzata da uno sviluppo anomalo della regione caudale del feto, che dà luogo a un’ampia serie di anomalie. Nei casi gravi può verificarsi compromissione neurologica.

Epidemiologia. È stimata essere di 3/100.000 nati vivi. Maschi e femmine sono egualmente affetti.

Segni e Sintomi. Gli aspetti principali della sindrome sono rappresentati da agenesia o ipoplasia (cioè sviluppo incompleto o ridotto) delle vertebre lombo-sacrali, della pelvi e del coccige, paralisi e parestesie degli arti inferiori, incontinenza urinaria e fecale, lussazione dell’anca, rigidità articolare permanente, ipoplasia muscolare, piede torto, volvolo (torsione) intestinale, cisti renali multiple o parziale fusione renale.

Eziologia. Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. In alcuni casi è stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante (ovvero genetica).

Diagnosi. È esclusivamente clinica, essendo sconosciuto il difetto di base. Nelle forme particolarmente gravi si può porre in diagnosi differenziale con la sirenomelia (malformazione congenita, conosciuta anche come “sindrome della sirena”, a causa della quale gli arti inferiori sono fusi insieme).

Terapia. L’intervento chirurgico può essere utile per la correzione di alcune anomalie associate alla sindrome, quali l’ano imperforato, le anomalie del Sistema Nervoso Centrale, la labio-palatoschisi (detta anche “labbro leporino”) e le dita soprannumerarie. Il trattamento ortopedico può essere utile per le alterazioni dell’anca, degli arti inferiori e della colonna. Altro tipo di trattamento è sintomatico e di supporto.

Dott. Angelo Serraglio 
Vice Presidente
Commissione Scientifica

 

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