Più qualità di vita per chi soffre di sclerosi multipla con i nuovi farmaci e terapie sempre più mirate.
Negli ultimi anni la Sclerosi Multipla (SM), che in Italia colpisce 72.000 persone con 1.800 nuovi casi all’anno, è stata presentata come una malattia che condanna inesorabilmente alla disabilità. In molti casi è passato il messaggio che essere malati significhi finire, prima o poi, sulla sedia a rotelle.
In realtà oggi abbiamo a disposizione armi per tenerla sotto controllo e permettere a chi ne soffre una qualità di vita migliore rispetto a quella che si può pensare.
Una malattia “pigra indolente e capricciosa”
La Sclerosi Multipla è una malattia infiammatoria del Sistema Nervoso Centrale caratterizzata dalla presenza di anticorpi anomali che attaccano la mielina, cioè la sostanza costituente la guaina protettiva che riveste le fibre nervose: non riconoscendola più come un alleato, cercano di distruggerla come se fosse un nemico. Una volta che la guaina viene alterata si verifica una dispersione del segnale nervoso che, originato dalle cellule nervose del cervello arriva ai muscoli, o degli impulsi sensitivi (sensibilità tattile, dolorifica, termica etc.) che vengono veicolati dalla periferia (cute) al cervello, sempre tramite fibre nervose. Questa dispersione del segnale si traduce in una riduzione della forza o della capacità del paziente a recepire stimoli sensitivi. Si tratta di una patologia conosciuta da secoli, descritta per la prima volta nel 1868 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot come una malattia “pigra, indolente e capricciosa”. Pigra e indolente perché ha un andamento in genere non violento e non aggressivo, capricciosa perché può svegliarsi improvvisamente senza dare segni che possano farlo prevedere e può colpire qualsiasi parte del Sistema Nervoso Centrale.
La terapia (finora)...
Oggi esistono numerosi trattamenti che riducono l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi, anche se non curano completamente la malattia. I principali obiettivi delle terapie sono: da un lato abbreviare le fasi acute, ossia le ricadute, e ridurne la gravità (con la somministrazione di cortisonici) dall’altra prevenire le ricadute o ritardare la progressione della malattia. In quest’ultimo campo, in particolare negli ultimi 20 anni, sono stati fatti dei grandissimi passi in avanti che hanno portato, dal 1996, all’utilizzo di farmaci cosiddetti immunomodulanti come l’Interferone Beta o il Copolimero che agiscono dando “ordine” al sistema immunitario di non attaccare la guaina mielinica. Da quattro anni è poi disponibile una nuova molecola, il Natalizumab, un anticorpo monoclonale che impedisce ai linfociti T, responsabili dell’infiammazione, di entrare nel Sistema Nervoso. Ancora, c’è il Fingolimod, un farmaco che si assume per via orale (a differenza degli altri che devono essere assunti per via iniettiva) che agisce sequestrando i linfociti all’interno dei linfonodi, impedendogli così di uscire e innescare l’infiammazione. Il limite è che questi nuovi farmaci non sono privi di effetti collaterali, a volte anche importanti, e quindi devono essere usati solo in pazienti che non rispondono all’interferone o con forme particolarmente aggressive, valutando attentamente rischi e benefici.
... i nuovi farmaci tra presente e futuro. Più efficaci ma con qualche effetto collaterale in più
Lo scorcio di tempo a cavallo fra il 2014 ed il 2015 ha visto l’entrata in commercio di altri tre nuovi farmaci: Fumarato, Teriflunomide, Alentuzumab (per giugno di quest’anno è prevista l’uscita dell’Interferone beta-1a pegilato) per cui, allo stato, l’armamentario farmacologico risulta particolarmente ricco. Dovremo, in un prossimo futuro, caratterizzare meglio il profilo clinico dei pazienti che potranno giovarsi maggiormente di un farmaco rispetto a un altro. Come dicevo, un’attenta analisi del rapporto rischio/beneficio dovrà essere personalizzata per ogni paziente e, non da ultimo, si dovranno valutare attentamente gli elementi di farmaco-economia per far sì che l’elevato costo di questi farmaci si traduca realmente in un netto beneficio per la qualità di vita del paziente evitando, in tal modo, di disperdere risorse purtroppo sempre più contenute. Per questo è importante sempre rivolgersi a centri riconosciuti dalla Regione. Intanto comunque la ricerca è in continua evoluzione e nuove molecole farmacologiche sono in fase di studio; è bene però sottolineare che, nella quotidiana guerra contro le malattie, la necessità di poter utilizzare armi farmacologiche sempre più potenti difficilmente potrà disgiungersi dal rischio di possibili effetti collaterali ma, come si suol dire “à la guerre comme à la guerre” (tradotto “alla guerra come alla guerra”).
Giovani e donne più a rischio
L'età tipica di insorgenza è tra i 20 e i 40 anni. Il motivo per cui i giovani sono più colpiti ancora non è chiaro, ma si pensa sia legato al fatto che hanno un sistema immunitario più reattivo. Colpisce, inoltre, in misura maggiore le donne con un rapporto donne-uomini di 3 a 1. Una possibile spiegazione potrebbe risiedere nel profilo ormonale ciclico tipico della donna: si è visto infatti che nella fase di gravidanza è come se la donna fosse protetta, mentre durante il puerperio aumenta il rischio di sviluppare ricadute di malattia.
Le cause? Ancora un mistero.
Si sa che si tratta di una malattia multifattoriale in cui giocano un ruolo diversi elementi: l'assetto genetico, il ceppo di origine, aver contratto o no malattie infettive (ad esempio la mononucleosi). Tutti questi elementi possono rappresentare dei “fattori di rischio”, perché però si scateni il processo patologico ancora non è chiaro
NEUROLOGIA
a cura del DOTT. CLAUDIO FERRANTE
Specialista in Neurologia
- responsabile dell’Unità di Neurologia e del Centro Sclerosi Multipla del Policlinico San Pietro di Ponte San Pietro -