Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Distrofia Toracica Asfissiante.
Distrofia toracica asfissiante
Codice di esenzione. RNG050
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Patologia congenita caratterizzata da un coinvolgimento specifico e prevalente a carico di torace, arti e ali iliache.
Epidemologia. Circa 1\120.000. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Segni e sintomi. Scarso accrescimento della statura accompagnato da una conformazione particolarmente stretta della gabbia toracica. L'anomalia toracica condiziona la presenza di ipoplasia (sviluppo ridotto) polmonare di grado variabile che costituisce, quando severa, la principale causa di morte precoce dei pazienti affetti. Dal punto di vista scheletrico si osservano inizialmente coste corte e orizzontalizzate, ali iliache ipoplasiche e tetti acetabolari orizzontalizzati. Successivamente compaiono brevità relativa degli arti a prevalente coinvolgimento a carico delle mani. Una frequente complicanza è rappresentata dall'insorgenza di insufficienza renale. Possibile anche il coinvolgimento del fegato. Tra le anomalie occasionalmente osservate sono da segnalare polidattilia (presenza di un dito in più), presenza di lacune ossee a livello del cranio, coinvolgimento pancreatico con cisti o fibrosi, degenerazione retinica, situs inversus (organi invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione). Lo sviluppo intellettivo è di regola normale, sebbene possibile la presenza di ritardo mentale.
Eziologia. Causa genetica a trasmissione autosomica recessiva.
Diagnosi.È esclusivamente clinica, poichè è ignoto il difetto di base. È possibile una diagnosi prenatale ecografica nei casi maggiormente espressi.
Terapia. Possibilità di un'espansione della gabbia toracica con protesi acriliche. L'insorgenza di complicanze renali, epatiche e retiniche indirizzerà verso uno specifico follow-up specialistico. È utile la consulenza genetica.
a cura del Dott. ANGELO SERRAGLIO
Vice Presidente Commissione Scientifica ARMR