Malattie rare: la Malattia di Gaucher

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Malattia di Gaucher.

 

MALATTIA DI GAUCHER
Codice di esenzione. RCG080
Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. è la più frequente patologia del metabolismo degli sfingolipidi (classe di lipidi di membrana). Si distinguono tre tipi: il tipo 1, senza interessamento neurologico; il tipo 2, con grave e precoce interessamento neurologico, il tipo 3, con interessamento neurologico più tardivo.
Epidemologia. È stata stimata per il tipo 1 un'incidenza di 1: 60.000-200.000 (che sale tra gli ebrei ashkenazi); per il tipo 2 di 1:100.000 e per il tipo 3 di 1:50.000.
Segni e sintomi. Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono manifestarsi tra i 10 e i 50 anni.
Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi).
Diagnosi. La diagnosi clinica può essere confermata con il dosaggio dell'attività enzimatica della beta-glucocerebrosidasi e con l'analisi molecolare delle mutazioni.
Terapia. La somministrazione endovenosa sostitutiva periodica con beta-glucosidasi è utilizzata regolarmente dal 1992. È efficace, però, solo nel tipo 1 poiché non agisce sul danno cerebrale. Il trapianto di midollo osseo può essere preso in considerazione nelle forme con interessamento neurologico.

Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica

Maggiori informazioni su www.armr.it

 

A.R.M.R.
Tel. 035/671906
Fax 035/672699
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
www.armr.it

Questo sito utilizza cookie

propri e di terze parti, per il funzionamento e la raccolta di dati anonimi sulle visite. Proseguendo si accetta l'uso dei cookie. Per dettagli e rifiuto dei cookie clicca qui

Approvo
Non mostrare più