Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo della Poliangioite (o poliarterite) microscopica.
POLIANGIOITE (O POLIARTERITE) MICROSCOPICA
Codice esenzione. RG0020
Categoria. Malattie del sistema circolatorio
Definizione. Vasculite (infiammazione) necrotizzante sistemica che colpisce i piccoli vasi, caratterizzata clinicamente da glomerulonefrite (patologia infiammatoria del reni) ed emorragia polmonare.
Epidemiologia. L’incidenza è di circa 1\100.000, con una lieve prevalenza maschile. L’età media di insorgenza è intorno ai 50 anni.
Eziologia. Non è chiara.
Segni e Sintomi. Possono verificarsi sintomi non specifici quali febbre, malessere, mialgia, perdita di peso. A livello cutaneo si manifestano comunemente porpora e, in una minoranza di pazienti, ulcere e noduli. Se c’è interessamento arteriolare a livello del fegato e pancreas, possono comparire dolori addominali e rialzo degli enzimi che possono condurre a una errata diagnosi di pancreatite o di epatite. Possono verificarsi neuropatie periferiche. Nel 90 % dei casi si ha un interessamento renale con glomerulonefrite. A livello polmonare nel 50% dei casi vi è una emorragia alveolare con successiva fibrosi.
Diagnosi. Gli esami ematochimici possono evidenziare un interessamento renale (proteinuria, ematuria, rialzo della creatininemia) oltre che la presenza di anticorpi antineutrofili citoplasmatici (ANCA) positivi. La biopsia renale mostra un quadro di trombosi dei capillari glomerulari con necrosi fibrinoide.
Terapia. La terapia è immunosoppressiva mediante cicli con ciclofosfamide o azatioprina e prednisolone. Nei casi più gravi può essere considerato il plasma Exchange (procedura terapeutica che permette la separazione della componente liquida del sangue, cioè il plasma, dalla componente cellulare e la rimozione di sostanze in esso presenti). La somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa sembra essere efficace nelle ricadute.
Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica
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