Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della miopatia “desmin storage”
Codice di Esenzione. RFG020
Categoria. Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso.
Definizione. Forma di ceroidolipofuscinosi (patologia neurodegenerativa provocata dall’accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti) a esordio in età adulta.
Epidemiologia. La precisa incidenza di questa forma di malattia è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Segni e sintomi. La forma dell’adulto esordisce generalmente tra 8 e i 12 anni di età. L’esordio è caratterizzato da debolezza muscolare e incoordinazione motoria. L’insorgenza di crisi convulsive può complicare nel tempo il quadro neurologico, che è anche caratterizzato da confusione mentale e disturbi dell’umore. Si riscontra ittiosi volgare, patologia dovuta a disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita.
Eziologia. Genetica, anche se il gene non è stato identificato.
Diagnosi. Nell’iter diagnostico utili sono studi elettrofisiologici quali l’elettroenceflogramma e potenziali evocati visivi e somatosensoriali e la risonanza magnetica cerebrale. Diagnostico è inoltre lo studio ultrastrutturale di biopsia cutanea o oculare.
Terapia. È sostanzialmente sintomatica e di supporto.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
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