Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome del nevo epidermale
Codice di Esenzione. RF0070
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Il mioclono essenziale ereditario è caratterizzato da contrazioni muscolari brevi, rapide, shock-like, più o meno diffuse a livello del corpo.
Epidemiologia. Rara, a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Segni e sintomi. La malattia esordisce abitualmente dopo i cinque-sette anni. La muscolatura del tronco è maggiormente interessata di quella degli arti, ma qualsiasi muscolo può essere coinvolto.
Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica.
Diagnosi. La diagnosi è clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica. La forma va distinta dal mioclono acquisito parainfettivo, molto simile come sintomi ma che appare dopo un episodio febbrile di natura verosimilmente virale. Il mioclono sintomatico può essere associato a numerose patologie neurodegenerative. Infine è necessario distinguere la forma da quella di tremore essenziale, disturbo di comune riscontro a trasmissione genetica.
Terapia. Il trattamento del mioclono può risultare difficile. Il clonazepam, farmaco appartenente alla classe delle nitrobenzodiazepine, è spesso efficace. Nelle forme resistenti può risultare utile l’associazione di clonazepam, piracetam (farmaco appartenente alla categoria dei racetam, sostanze che migliorano le performance cognitive stimolando un recettore del glutammato), mysoline (farmaco antiepilettico), acido valproico. Alcuni pazienti rispondono bene al 5-idrossitriptofano.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
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