Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano.
DISPLASIA SPONDILO-EPIFISARIA CONGENITA
Codice di Esenzione. RN1450
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Patologia costituzionale dello scheletro caratterizzata da sproporzione tra arti e tronco con brevità del tronco e miopia.
Epidemiologia. Rara, s’ipotizza un’incidenza di 1/100.000. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura.
Segni e sintomi. I pazienti affetti mostrano un ritardo di crescita intrauterina che prosegue nella vita post-natale. L’altezza definitiva è variabile tra 90 e 130 centimetri. È peraltro possibile un’insorgenza del quadro più lieve tra i 2 e i 3 anni. È evidente una sproporzione fra arti e tronco, che è più corto, e una marcata lordosi lombare. Il torace presenta una conformità a botte con pectus carenatum. Il viso è appiattito con ipoplasia malare (sviluppo anomalo degli zigomi); può essere presente palatoschisi (malformazione del palato). Frequente la miopia che può portare, nel 50 % dei casi, a distacco retinico, e l’ipoacusia. Possono essere presenti disturbi della deambulazione, facile esauribilità e ridotta mobilità a livello delle articolazioni di gomito, ginocchia e anche. Possibile il riscontro di cifoscoliosi o lordosi lombare. Dal punto di vista radiologico si evidenzia una rallentata mineralizzazione delle epifisi (estremità delle ossa lunghe) che tendono a essere appiattite e frammentate, assenza di ossificazione alla nascita a livello delle ossa del pube. La maturazione ossea è fortemente ritardata. Lo sviluppo psicointellettivo è di regola normale.
Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica.
Diagnosi. La diagnosi viene sospettata sul piano clinico e confermata da indagini radiologiche e test genetici.
Terapia. Utile il monitoraggio oculistico per la cura della miopia e la prevenzione del distacco di retina. Da suggerire la consulenza genetica per i soggetti affetti e i loro familiari..
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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