Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome del nevo epidermale
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
Codice di Esenzione. RN1660
Categoria. Malformazioni congenite
Definizione. Il termine indica l’associazione tra un nevo epidermico e una significativa anomalia scheletrica, neurologica o oculare.
Epidemiologia. Colpisce maschi e femmine in eguale misura; ne sono stati descritti circa 450 casi.
Segni e Sintomi.. Le manifestazioni cutanee vengono ricondotte fondamentalmente a cinque tipi di amartomi (formazione tumorale benigna), visibili o meno alla nascita: il nevo verrucoso, il nevo sebaceo, il nevo comedonico, il siringocistiadenoma capillifero, il wolly hair naevus. Si può verificare la trasformazione maligna di tali lesioni. Sono descritte anche alterazioni cutanee minori quali chiazze caffelatte, nevi ipocromici, emangiomi infantili, nevi melanocitari congeniti, nevi di Spitz. È possibile l’interessamento mucoso. Si possono poi associare anomalie extracutanee (tranne nel caso del nevo verrucoso): anomalie scheletriche (cifosi, scoliosi, cisti, sindattilia e altre malformazioni), neurologiche (convulsioni, ritardo mentale, emiparesi e tetra paresi spastica, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale) od oculari; è stata descritta anche l’associazione con disturbi endocrini, sordità neurosensoriale, anomalie cardiache e genitourinarie.
Eziologia. È sconosciuta; si è ipotizzato un meccanismo di cosiddetto mosaicismo genetico.
Diagnosi. È solo clinica.
Terapia. Non esistono terapie, ma solo interventi palliativi. Le piccole lesioni cutanee possono essere rimosse chirurgicamente; per le altre possono essere utilizzati retinoidi sistemici o per via generale. Per le anomalie associate scheletriche, neurologiche e oculari vanno presi in considerazione interventi specifici.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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