Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome Iperferritinemia - cataratta congenita.
Sindrome Iperferritinemia - cataratta congenita
Codice di esenzione. RCG100Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. Patologia ereditaria autosomica dominante, caratterizzata da alti livelli di ferritina nel sangue e cataratta.
Epidemologia. Patologia estremamente rara.
Segni e sintomi. Gli unici segni clinici sono costituiti dalla presenza di cataratta, diagnosticata a diverse età (dai 6 ai 40 anni) e alti livelli di ferritina con valori di transferrina normali.
Eziologia. La sindrome dipende da mutazioni del gene codificante per una componente della ferritina. Queste mutazioni fanno sì che si verifichi una mancata sensibilità ai livelli di ferro nel sangue con continua produzione di ferritina. L'accumulo intracellulare di ferro provoca poi la cataratta.
Eziologia. Gli esami di laboratorio rivelano iperferritinemia (cioè elevevati livelli di ferritina), con conta dei globuli rossi nella norma. La visita oculistica evidenzia la presenza di cataratta di gravità variabile. La diagnosi differenziale è da porsi con altre cause di cataratta isolata o con patologie sindromi di cui la cataratta rappresenta un sintomo cardine (sindromi di Rfsum, Proteus, Smith-Lmli-Optiz etc.). Esiste una forma di cataratta associata a cardiomiopatia ipertrofica. Inoltre va esclusa la più frequente emocromatosi congenita, in cui è però presente un'aumentata saturazione della transferrina.
Terapia. Prevede la chirurgia per la cataratta e il salasso per ridurre la ferritina causa in realtà anemia da carenza di ferro.
Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente Commissione Scientifica ARMR
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