A.R.M.R. insieme contro le malattie rare. Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo di esastosi multipla.
ESASTOSI MULTIPLA
Codice esenzione. RNG050
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Condizione caratterizzata dall’insorgenza progressiva di protrusioni cartilaginee (esostosi) poste vicino alle estremità delle ossa lunghe.
Epidemiologia. L’incidenza è stimata pari a circa 1\50.000. Maschi e femmine risultano colpiti in ugual misura.
Segni e Sintomi. La patologia è caratterizzata dalla comparsa di protrusioni di tessuto cartilagineo che va successivamente incontro a ossificazione. La crescita tende a deformare la vicina articolazione. Le esostosi sono più evidenti a livello delle ossa lunghe, specialmente a carico delle ginocchia; altre sedi coinvolte sono coste, pelvi e scapole. È possibile che il segmento osseo coinvolto possa andare incontro a un rallentamento della crescita. In generale i soggetti affetti possono presentare bassa statura di grado lieve. Sebbene già presenti alla nascita, le esostosi tendono a manifestarsi nella prima e seconda infanzia. L’accrescimento dello esostosi rallenta nel corso dell’adolescenza. In età adulta non si osserva più alcun tipo di accrescimento. Le complicanze di questa condizione sono rappresentate dalla compressione di vasi sanguigni e nervi periferici, da artrite e dal possibile, sebbene raro, rischio di degenerazione in sarcoma (le percentuali proposte in letteratura variano dallo 0,5-2% al 5-10%).
Eziologia. La patologia riconosce una causa genetica e una trasmissione autosomica dominante. Sono note tre localizzazioni genetiche a carico delle regioni cromosomiche 8q,11p,19q. In due di esse (8q-11p) sono stati identificati due geni (rispettivamente ext1-ext2) le cui mutazioni sono responsabili del quadro clinico.
Diagnosi. In alcuni casi la diagnosi clinico-radiologica è confermabile con la dimostrazione di mutazioni dei geni ext1-ext2.
Terapia. Il trattamento chirurgico è indicato solo in caso di lesioni compressive a carico di vasi oppure di nervi. In caso contrario, la terapia è di tipo conservativo. Utile la consulenza genetica.
Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica
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