Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Focomelia.
FOCOMELIA
Codice esenzione. RN0260
Categoria. Malformazioni congenite
Definizione. Grave malformazione degli arti, caratterizzata da sviluppo rudimentale delle ossa lunghe degli arti (parti prossimali e mediali assenti o gravemente ipoplastiche) con sviluppo di mani e piedi relativamente normale.
Epidemiologia. L’incidenza dei difetti in riduzione degli arti, categoria di cui la focomelia fa parte, è di circa 5/10.000 nati vivi, con lieve prevalenza nel sesso maschile.
Segni e Sintomi. In forma isolata la patologia è caratterizzata dalla presenza di brevità estrema degli arti con relativa minore compressione delle estremità.
Eziologia. Fino a qualche decennio fa la talidomide, un derivato sintetico dell’acido glutammico, assunta in gravidanza era considerata un teratogeno importante nell’origine della focomelia. La focomelia può inoltre essere parte integrante di diversi quadri sindromici, per molti dei quali cause e modalità di trasmissione genetica sono ancora sconosciute. Tra questi il complesso femore-fibula-ulna (FFU), caratterizzato da un deficit femorale focale monolaterale con lussazione dell’anca controlaterale, sviluppo anormale dell’ulna e malformazione della mano, senza apparente esposizione in gravidanza a nessun fattore di rischio noto; la Sindrome di Roberts- SC focomelia (pseudotalidomide), caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino, brevità severa degli arti, tratti somatici specifici, cornea opaca o cataratta; DK-focomelia con encefalocele e trombocitopenia o insieme cerebro-cardio-radio-reno-rettale, caratterizzata da arti superiori corti, oligo- o sindattilia (fusione di due o più dita di mani o piedi), malformazioni del cervello, del cranio e del volto, sviluppo anormale della lingua, mancata formazione dei reni e degli ureteri.
Diagnosi. Spesso l’ultrasonografia in gravidanza può evidenziare il difetto. La diagnosi clinica va comunque corredata da un’adeguata documentazione radiologica.
Terapia. È rappresentata da fisioterapia, chirurgia ortopedica ed eventuali protesizzazioni.
Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica
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