Sindrome di STURGE-WEBER
Codice di esenzione. RN0770
Categoria. Malformazioni congenite
Sinonimi. Angiomatosi dei capillari meningei, Facomatosi di Sturge-Weber, Sindrome di Sturge-Kalischer-Weber.
Definizione. È una patologia caratterizzata da angioma (o nevo vascolare) del viso e del leptomeningi (macchie vinose), convulsioni, calcificazioni intracraniche. Possono associarsi emiparesi e ritardo mentale.
Epidemologia. L'incidenza è di circa 1/50.000.
Segni e sintomi. L'angioma del viso è presente alla nascita e in genere rimane stabile. Coinvolge costantemente la palpebra e la parete superiore del viso; in alcuni casi le dimensioni sono tali da interessare anche la parte inferiore, la mucosa della bocca e il tronco. Si possono riscontrare buftalmo (ingrossamento del globo oculare) e glaucoma. Le convulsioni insorgono entro il primo anno di vita. In circa la metà dei soggetti si evidenzia ritardo mentale nei primi anni di vita. L'emiparesi è associata alla refrattarietà degli attacchi epilettici e si instaura con una progressione molto lenta.
Eziologia. La causa della patologia è tuttora sconosciuta.
Test Diagnostici. La diagnosi è elusivamente clinica. Si dovrebbe porre il sospetto diagnostico in ogni bambino portatore di emangioma facciale.
Terapia. Le convulsioni sono spesso resistenti alla terapia farmacologica, pertanto spesso viene preso in considerazione l'intervento neuro-chirurgico. Un controllo precoce e adeguato delle crisi epilettiche può prevenire l'insorgenza dell'emiparesi e del ritardo mentale. L'angioma può essere trattato con laserterapia. La tonometria oculare con cadenza regolare può evidenziare l'eventuale insorgenza di glaucoma.
DOTT. ANGELO SERRAGLIO
Vice Presidente Commissione Scientifica ARMR