Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Malattia di Gaucher.
MALATTIA DI GAUCHER
Codice di esenzione. RCG080
Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. è la più frequente patologia del metabolismo degli sfingolipidi (classe di lipidi di membrana). Si distinguono tre tipi: il tipo 1, senza interessamento neurologico; il tipo 2, con grave e precoce interessamento neurologico, il tipo 3, con interessamento neurologico più tardivo.
Epidemologia. È stata stimata per il tipo 1 un'incidenza di 1: 60.000-200.000 (che sale tra gli ebrei ashkenazi); per il tipo 2 di 1:100.000 e per il tipo 3 di 1:50.000.
Segni e sintomi. Il tipo 1 esordisce in età che va dall'infanzia all'età adulta, con splenomegalia (aumento della milza); segni ematologici di ipersplenismo (trombocitopenia, anemia e leucopenia); epatomegalia (aumento del fegato) modesta e alterazioni ossee. Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola). Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono manifestarsi tra i 10 e i 50 anni.
Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi).
Diagnosi. La diagnosi clinica può essere confermata con il dosaggio dell'attività enzimatica della beta-glucocerebrosidasi e con l'analisi molecolare delle mutazioni.
Terapia. La somministrazione endovenosa sostitutiva periodica con beta-glucosidasi è utilizzata regolarmente dal 1992. È efficace, però, solo nel tipo 1 poiché non agisce sul danno cerebrale. Il trapianto di midollo osseo può essere preso in considerazione nelle forme con interessamento neurologico.
Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica
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