Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Microcefalia primaria.
MICROCEFALIA PRIMARIA
Codice di esenzione. RN0020
Categoria.Malformazioni congenite
Definizione. La microcefalia primaria è una condizione caratterizzata da un valore di circonferenza cranica inferiore di oltre tre deviazioni standard rispetto al valore medio calcolato rispetto al sesso e all'età.
Epidemologia. L'incidenza della patologia è stata stimata in 1 su 250.000 da un gruppo olandese. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura.
Segni e sintomi. L'encefalo è perfettamente formato e sviluppato, ma è di dimensioni ridotte. I soggetti affetti presentano di regola un deficit cognitivo di grado variabile. Non sono presenti specifiche alterazioni neurologiche né malformazioni scheletriche.
Cause. La patologia riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo. Esistono anche forme sporadiche e forme causate da irradiazione fetale con raggi X. È stata dimostrata eterogeneità genetica (le mutazioni posso riguardare geni diversi). Il primo gene identificato, MCPH1, si trova sul cromosoma 8pter-p22. Altri geni coinvolti sono MPCPH2 su 10q13, MCPH3 su 9q34, MCPH4 su 15q15-q21 e MCPH5 su 1q31.
Test diagnostici. La diagnosi è essenzialmente clinica. La diagnosi prenatale è possibile mediante ecotomografia fetale dalla fine del secondo trimestre. Deve essere posta in diagnosi differenziale con tutte le forme di microcefalia secondaria e microcefalia sindromica.
Terapia. La terapia è esclusivamente di supporto per il deficit intellettivo. Importante l'esecuzione della consulenza genetica per i genitori di un soggetto affetto.
a cura del DOTT. ANGELO SERRAGLIO
Vice PresidenteCommissione Scientifica ARMR
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