Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome di Hunter.
Sindrome di Hunter o Mucopolisaccaridosi tipo II
Codice di esenzione. RCG140 Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. Patologia del metabolismo dei mucopolisaccaridi (gruppo di polisaccaridi determinata dal deficit di un enzima chiamato iduronato solfatasi, che serve a decomporre nell'organismo sostanze chiamate glicosaminoglicani (GAG).
Segni e Sintomi. La forma grave o di tipo A è la forma classica della malattia di Hunter ed è caratterizzata da lineamenti grossolani del viso, bassa statura, rigidità articolare, epatosplenomegalia ed ernie. Il ritardo mentale è grave. L'aspettativa di vita si estende all'adolescenza e talvolta anche fino a 20 anni di età. La forma di tipo B, meno grave, è caratterizzata da uno sviluppo mentale normale o solo lievemente deficitario con aspettative di vita migliori.
Eziologia. La patologia riconosce un'origine genetica.
Diagnosi. La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento nelle urine dei livelli di eparansolfato e dermatansolfato nelle urine. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l'analisi dell'attività enzimatica su leucociti, siero o fibroblasti, e con l'analisi molecolare del gene dell'enzima irudonato solfatasi.
Terapia. Il trattamento prevede terapie di tipo palliativo al fine di prevenire e\o trattare le eventuali complicanze a livello cerebrali, oculare, articolare, e dell'udito, oltre che respiratorie e cardiache. L'intervento di stabilizzazione atlanto-epistrofeo (cioè delle prime vertebre cervicali) è necessario per alcuni pazienti. Il trapianto del midollo osseo non si è dimostrato efficace. Un prossimo approccio terapeutico è rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva.
a cura del DOTT. ANGELO SERRAGLIO
Vice PresidenteCommissione Scientifica ARMR
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