Malattie Rare: Eritrocheratolisi Hiemalis

A.R.M.R. insieme contro le malattie rare. Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo di eritrocheratolisi hiemalis.

 

ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

Codice esenzione. RL0010

Categoria. Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo.

Definizione. L’eritrocheratolisi hiemalis o eritema invernale cheratolitico è caratterizzata da eritema e desquamazione palmo-plantare ricorrente, con tipico peggioramento durante la stagione invernale.

Epidemiologia. Si tratta di una patologia molto rara, osservata dapprima unicamente tra famiglie del Sud Africa, discendenti da popolazioni francesi originarie del distretto di Oudtshoorn (con una prevalenza molto elevata 1:7000 a causa dell’effetto del fondatore), ma recentemente descritta anche in un ampio “pedigree” tedesco.

Segni e Sintomi. Caratteristica è la desquamazione centrifuga palmo-plantare, che può estendersi alla superficie dorsale di mani e piedi e agli spazi interdigitali. Questi episodi possono essere preceduti da iperidrosi e sensazione di prurito. L’eritema a volte si accompagna a lesioni vescicolari asciutte, superficiali, che vanno incontro a desquamazione o possono essere rimosse lasciando un arrossamento residuo. Queste eruzioni si ripetono ciclicamente per alcune settimane, ma la cute appare normale tra un attacco e l’altro. Il clima freddo e asciutto rappresenta un fattore precipitante. Altri fattori scatenanti sono febbre, stress, ciclo mestruale; si assiste a miglioramento durante la gravidanza e in età avanzata.

Eziologia. La malattia è di origine genetica; il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 8 (8p22-p23).

Test diagnostici. Viene formulata in base a criteri clinici; l’esame istologico mostra ipercheratosi, paracheratosi, assenza dello strato granuloso, edema cellulare.

Terapia. Non sono ancora stati individuati dei rimedi terapeutici efficaci, in quanto la terapia topica con retinoidi, cheratolitici e steroidi ha dimostrato di poter aggravare la dermatosi.

Dott. Angelo Serraglio 
Vice Presidente
Commissione Scientifica

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