Malattie Rare: sindrome di Roberts

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome di Roberts.

SINDROME DI ROBERTS

Codice esenzione. RN1060

Categoria. Malformazioni congenite.

Definizione. Sindrome mal formativa caratterizzata da difetti malformazioni della regione mediana del viso, gravi anomalie degli arti, grave ritardo di crescita e mentale.

Epidemiologia. L’esatta incidenza della condizione è sconosciuta. Entrambi i sessi sono colpiti in eguale percentuale.

Segni e Sintomi. I difetti a carico degli arti sono caratterizzati da tetra focomelia (grave malformazione per cui gli arti superiori e/o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto) o difetti di riduzione meno gravi. Il peso alla nascita è basso; successivamente i pazienti mostrano un ritardo di crescita post-natale. È frequente il riscontro di microcefalia; i soggetti affetti sviluppano solitamente un ritardo psico-intellettivo di grado assai variabile. A livello genitale è evidente un criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli). A livello del viso è evidente una labioschisi (labbro leporino), con coinvolgimento o meno del palato; sono presenti anche occhi sporgenti, ipoplasia delle narici, opacità delle cornee, padiglioni auricolari anomali, micrognatia. Molti piccoli pazienti decedono alla nascita; quelli che sopravvivono hanno gravi difetti di crescita e di sviluppo. L’assenza di palatoschisi, un minor ritardo di crescita intrauterino e la presenza di difetti agli arti meno importanti costituiscono fattori prognostici favorevoli.

Eziologia. La malattia riconosce un’eziologia genetica.

Test diagnostici. La malattia riconosce un’eziologia genetica.

Terapia. Oltre agli interventi di chirurgia per i difetti di volto e arti, ci si avvale di trattamenti sintomatici di supporto. Utile la consulenza genetica per i genitori dei soggetti affetti.

Dott. Angelo Serraglio 
Vice Presidente
Commissione Scientifica

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