Malattie Rare: Retinoblastoma

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l’OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano. In questo numero parliamo del Retinoblastoma.

Codice esenzione. RB0020

Definizione. Il retinoblastoma è una neoplasia (o tumore) maligna di derivazione da cellule retiniche (ovvero della retina dell’occhio) fetali. È formato da cellule piccole, ammassate, e si sviluppa esclusivamente in età pediatrica.

Epidemiologia. Ha un’incidenza di 1 su 16.000 nati vivi nell’anno. Maschi e femmine sono colpiti in egual misura. L’età media della diagnosi è di 11 mesi per i tumori bilaterali e di 23 mesi per le forme unilaterali.

Segni e Sintomi. Manifestazioni caratteristiche sono leucocoria (riflesso pupillare bianco) e diminuzione della capacità visiva, talora evidente come strabismo. Nei casi più avanzati si riscontrano proptosi (protrusione del bulbo oculare), aumentata pressione endocranica e dolore osseo da metastasi. Tipicamente il retinoblatoma insorge in focolai multipli. Il 30 % dei casi presenta una forma familiare e sviluppa il tumore bilateralmente. I soggetti che hanno sviluppato un retinoblastoma presentano un rischio aumentato di sviluppare altre neoplasie maligne, in particolare osteosarcomi.

Cause. È legato a mutazioni del gene Rb, localizzato sul cromosoma 13q. Perché si sviluppi il tumore è necessario che entrambe le copie del gene siano alterate.

Diagnosi. La diagnosi è essenzialmente clinica e basata sul riscontro, all’esame del fundus, di una massa endoculare a partenza retinica. L’ecografia, la TC e la RMN sono utili per confermare la diagnosi e procedere a una stadiazione del tumore.

Terapia. Il trattamento di elezione è l’enucleazione (asportazione) del bulbo oculare. Nel caso di tumore molto piccolo, si può salvaguardare utilizzando radioterapia o crioterapia. Il tasso di sopravvivenza è del 90%. La prognosi è infausta nei pazienti con interessamento estensivo del nervo ottico o dell’orbita.

Dott. Angelo Serraglio
Vice Presidente
Commissione Scientifica

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