Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della malattia di Morquio.
Codice esenzione. RCG140
Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (detta anche Mucopolisaccaridosi di IV tipo o Sindrome di Morquio).
Definizione. Patologia dovuta al deficit di degradazione di cheratan-solfato (carboidrato strutturale presente soprattutto nella cartilagine e nell’osso) che può essere determinata dal deficit, di origine genetico, di due distinti enzimi.
Epidemiologia. È stata stimata una prevalenza inferiore a 1:100.000 nati vivi. Entrambi i sessi sono colpiti in eguale misura.
Segni e Sintomi. La malattia si rende generalmente evidente verso la fine del primo anno di vita per il riscontro di lassità articolare e bassa statura. Lo sviluppo intellettivo di questi pazienti è assolutamente nella norma, mentre caratteristica è la grave displasia scheletrica che si sviluppa nel tempo. Le alterazioni scheletriche comprendono platispondilia (malformazione delle vertebre con appiattimento del corpo vertebrale), ipoplasia del dente dell’epistrofeo (seconda vertebra cervicale della colonna vertebrale), cifosi, scoliosi, ginocchia valghe, alterazione dell’epifisi delle ossa lunghe, deformità dei metacarpi e delle falangi. Caratteristico di questi bambini è la facilità alle cadute.
Diagnosi. Diagnostico è il pattern tipico di escrezione urinaria dei mucopolisaccaridi (cheratan-solfato). La diagnosi clinica e biochimica può essere confermata da analisi dell’attività enzimatica e indagini genetiche.
Terapia. Il trattamento prevede terapie di tipo palliativo; l’intervento di stabilizzazione atlanto-epistrofeo è necessario nella maggior parte dei casi. Il trapianto di midollo ha dato risultati estremamente modesti.
a cura del DOTT. ANGELO SERRAGLIO
Vice PresidenteCommissione Scientifica ARMR
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